L’adrenoleucodistrofia (X-ALD) è la più comune del gruppo delle cosiddette leucodistrofie, circa 50 malattie rare della materia bianca del cervello. Il danno genetico della X-ALD è dovuto a un difetto del cromosoma X. Gli uomini colpiti soffrono di paralisi progressiva delle gambe, deterioramento dell’equilibrio e disturbi sensoriali, e sviluppano incontinenza e disfunzioni sessuali. Nonostante l’ereditarietà attraverso il cromosoma X, anche le donne portatrici del gene possono essere colpite. Circa il 30% dei ragazzi e il 60% degli adulti maschi sviluppano l’encefalite, che è fatale entro due o tre anni. In tutto il mondo, la malattia colpisce circa una persona su 20.000 nascite.
Ora, per la prima volta, gli scienziati di tutti i centri leucodistrofici rilevanti in Europa e negli Stati Uniti sono riusciti a ottenere congiuntamente i dati di uno studio per l’adrenoleucodistrofia. Dei 116 pazienti, 77 hanno ricevuto il farmaco leriglitazone e 39 un placebo. Il farmaco aveva già dimostrato in studi preclinici di essere in grado di prevenire la neuro degenerazione e di offrire protezione contro le infiammazioni cerebrali potenzialmente letali. “Il nostro studio clinico ha infatti dimostrato che nessuno dei pazienti che hanno assunto il farmaco è stato colpito da infiammazione cerebrale. Al contrario, tra i partecipanti a cui è stato somministrato un placebo, il 15% ha sviluppato questa forma di malattia potenzialmente letale entro due anni”, spiega il responsabile dello studio e primo autore, il dottor Wolfgang Köhler, responsabile dell’ambulatorio di leucodistrofia presso il Dipartimento di Neurologia dell’Ospedale Universitario di Lipsia.
L’obiettivo vero e proprio dello studio era dimostrare che il farmaco avrebbe impedito il peggioramento dei disturbi della deambulazione nei pazienti affetti da X-ALD nel corso di due anni. “Questo ha funzionato particolarmente bene in coloro che sono stati trattati precocemente. Più il disturbo della deambulazione era avanzato, meno evidente era l’effetto. Complessivamente, non ci sono state differenze significative, quindi l’obiettivo dello studio non è stato raggiunto”, spiega il dottor Köhler. Tuttavia, molti punti indicavano un effetto clinico del nuovo farmaco: oltre all’indicazione che l’infiammazione cerebrale poteva essere prevenuta, altri effetti includevano miglioramenti in condizioni neurologiche come i disturbi dell’equilibrio, con un impatto positivo sulla qualità della vita.
Nota sul finanziamento:
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) sta attualmente esaminando la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio dell’azienda farmaceutica spagnola Minoryx per il farmaco leriglitazone per il trattamento di pazienti maschi adulti con X-ALD. Lo studio è stato sponsorizzato da Minoryx.
Ulteriori informazioni su questo argomento:
Tutti i partecipanti allo studio hanno attualmente la possibilità di continuare il trattamento con leriglitazone per un totale di cinque anni. Inoltre, sono previsti studi di follow-up in pazienti con un preesistente coinvolgimento cerebrale. “Questo ci fa sperare che in futuro potremo trattare efficacemente con un farmaco anche i pazienti con un coinvolgimento cerebrale avanzato e infiammatorio, soprattutto quelli che non possiamo più aiutare con un trapianto di cellule staminali. Questo è possibile solo in una fase molto precoce dell’infiammazione cerebrale”, spiega il dottor Köhler. Un centro per i disturbi della mielina, che comprendono la leucodistrofia e la sclerosi multipla, sarà istituito presso l’ospedale universitario di Lipsia entro la fine di quest’anno e sarà il primo del suo genere in Germania. “Con malattie così rare, è estremamente importante riunire l’eccellenza di diverse aree di trattamento e ricerca per ottenere insieme nuove informazioni e fare ulteriori progressi”, afferma il dottor Köhler, promotore dell’iniziativa.
