La prima mappa genetica e completa dei sarcomi ha raggiunto l’obiettivo identificare i diversi geni che causano il tumore maligno del tessuto connettivo. La mappa è stat realizzata grazie ad una ricerca condotta dal Garvan Institute of Medical Research e dalla UNSW Sydney. La ricerca ha ampie implicazioni per le persone affette da sarcoma e per le loro famiglie, in quanto consente di individuare più precocemente il tumore e, conseguentemente, di migliorare la sopravvivenza dei pazienti.
I sarcomi sono tumori rari che insorgono nelle ossa, nei muscoli, nel grasso o nella cartilagine. Spesso insorgono nei bambini e nei giovani adulti, e rappresentano circa il 20% dei tumori diagnosticati nelle persone di età inferiore ai 20 anni. Finora sono state condotte poche ricerche sulle basi genetiche dei sarcomi. Il nuovo studio, pubblicato sulla rivista Science, ha generato una mappa completa di come l’ereditarietà dei geni possa avere un impatto sulle famiglie colpite dal sarcoma.
Una persona su 14 è portatrice del gene che causa il sarcoma
I ricercatori hanno scoperto che un individuo su 14 con diagnosi di sarcoma è portatore di un gene clinicamente importante che spiega il motivo dell’insorgenza del tumore. Inoltre, il team di ricerca ha identificato una via genetica precedentemente non riconosciuta specifica per i sarcomi. “Le scoperte di questa ricerca sono molto importanti perché, comprendendo come gli individui sviluppano i sarcomi, ci avviciniamo a una diagnosi più precoce e a trattamenti migliori”, ha dichiarato l’autrice principale del lavoro, la dottoressa Mandy Ballinger, Group Leader del Genetic Cancer Risk Group di Garvan. “Il cancro è fondamentalmente una malattia genetica e la genomica è la chiave per svelarne i segreti. Questa collaborazione internazionale ha sviluppato nuovi metodi per mappare le basi genetiche del cancro e ha identificato nuove vie ereditarie che aumentano il rischio di cancro. Queste scoperte colmano importanti lacune sull’ereditarietà del cancro”.
I ricercatori hanno utilizzato i dati raccolti dall’International Sarcoma Kindred Study (ISKS) e dallo studio Genetic Cancer Risk in the Young (RisC). L’ISKS, fondato in Australia nel 2008, è il più grande studio genetico sul sarcoma al mondo e comprende più di 3.500 famiglie reclutate da 23 centri oncologici in sette Paesi.
