I progressi nella comprensione delle diverse cause genetiche dell’ipoacusia infantile indicano che i test genomici potrebbero aiutare nella pianificazione del trattamento. Anche se un bambino con perdita dell’udito non ha ricevuto una diagnosi a causa dei test genetici che si usavano qualche anno fa, secondo gli scienziati del settore, i progressi recenti e molto rapidi nella genomica rendono utile ripetere il test. La perdita dell’udito, che di solito deriva da problemi sensoriali nell’orecchio interno, colpisce circa 1 neonato su 400. Circa la metà di questi bambini perde l’udito per cause riconducibili alla genetica. Più di 120 geni, e migliaia di diverse varianti genetiche, possono portare all’ipoacusia. Praticamente tutti i bambini con ipoacusia genetica presentano una o più mutazioni in un solo gene.
Un recente studio, pubblicato su JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery, ha esaminato un gruppo di oltre 400 bambini con ipoacusia neurosensoriale bilaterale, ovvero la perdita dell’udito che colpisce entrambe le orecchie. I ricercatori dell’UW Medicine e del Seattle Children’s Hospital hanno cercato di identificare le cause genetiche dell’ipoacusia in questo gruppo e il modo in cui ciascuna causa genetica è correlata a un tipo specifico di ipoacusia. Hanno anche valutato quanto il trattamento della sordità con un impianto cocleare, un dispositivo elettronico posizionato chirurgicamente che consente a una persona di percepire i suoni attraverso impulsi trasmessi al cervello, risolvesse l’ipoacusia causata dalla genetica
L’importanza del test genetico
I risultati dimostrano che il test genetico è uno strumento prezioso per determinare la prognosi della perdita uditiva di un bambino e per prevedere quanto potrebbe essere utile un impianto cocleare per la sua comprensione del parlato. “Con la diagnosi genetica è possibile prevedere la futura perdita dell’udito attraverso le frequenze sonore e la sua progressione con l’età”, sottolineano i ricercatori nel loro articolo. “Queste informazioni possono essere integrate con il tipo di gravità della perdita uditiva per decidere il trattamento”.
“Per più della metà dei pazienti pediatrici, i test genomici possono ora identificare una causa genetica per la perdita dell’udito e spesso fornire informazioni critiche sulle sue caratteristiche cliniche”, ha spiegato uno degli autori. In questa popolazione di studio, i ricercatori hanno individuato varianti responsabili della perdita dell’udito in 43 geni diversi. Con un’eccezione, la diagnosi genetica di ogni bambino riguardava un solo gene. Tutti i bambini che hanno ricevuto un impianto cocleare avevano una migliore percezione del parlato rispetto a prima di ricevere l’impianto. Il grado di successo dell’impianto cocleare variava in parte in base alla diagnosi genetica del partecipante. Tenendo conto dell’età del bambino al momento dell’impianto e della durata dell’impianto, la percezione del parlato è risultata più elevata nei bambini la cui perdita uditiva era dovuta a mutazioni nei geni MITF o TMPRSS3.
Tuttavia, i ricercatori hanno concluso che le diverse percentuali di successo degli impianti cocleari legate alla diagnosi genetica non erano abbastanza sostanziali da precludere l’impianto cocleare a tutti i pazienti.
Risultati dello studio
Il team di ricerca ha delineato diverse conclusioni chiave dei risultati ottenuti: in primo luogo, i test genetici per l’ipoacusia possono identificare una causa genetica nella maggior parte dei pazienti pediatrici. Lo screening uditivo neonatale non rileva la perdita uditiva in circa un terzo dei bambini affetti, perché la perdita uditiva non è ancora rilevabile alla nascita. I test genetici, invece, potrebbero risolvere questa lacuna. In secondo luogo, le tecnologie per l’analisi genomica stanno migliorando rapidamente. Se un bambino è già stato sottoposto a test genetici, con risultati negativi, un nuovo test può trovare una causa genetica che in precedenza non era stata individuata. In terzo luogo, i test genetici possono identificare le forme sindromiche di ipoacusia e indirizzare i bambini verso specialisti chiave. Infine, le diagnosi genetiche possono essere utilizzate più efficacemente per informare il trattamento di precisione dell’ipoacusia infantile. Una volta conosciute le caratteristiche cliniche attese di una determinata causa genetica, queste informazioni possono essere utilizzate per valutare la prognosi e guidare il trattamento. Nel complesso, i ricercatori hanno sottolineato che “l’individuazione dell’ipoacusia alla prima età possibile è importante per lo sviluppo cognitivo e sociale, indipendentemente dall’approccio terapeutico”.
Gli autori sottolineato che lo studio ha avuto un impatto positivo diretto sui partecipanti. “Siamo stati in grado di fornire test genetici a oltre 400 famiglie con ipoacusia in questo studio. Molti partecipanti hanno ricevuto nuove diagnosi genetiche importanti per la loro cura”, ha spiegato. “Siamo orgogliosi di aver partecipato ad un progetto che ha portato benefici diretti alle persone coinvolte e benefeici indiretti a tutti i pazienti affetti da ipoacusia”.
