I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) stanno lavorando per indagare e approfondire le connessioni genealogiche tra cancro ed etnia. Per poterlo fare, hanno cercato nei vasti database e archivi ospedalieri contenenti centinaia di migliaia di campioni di tumore. Hanno sviluppato un nuovo software che è in grado di dedurre con precisione l’ascendenza continentale dei tumori dal DNA e dall’RNA. Il loro lavoro potrebbe anche aiutare i medici a sviluppare nuove strategie per la diagnosi precoce del cancro e trattamenti personalizzati.
Il team di Krasnitz ha “addestrato” i propri strumenti software utilizzando profili di DNA ibridi. Hanno creato questi profili a partire da genomi cancerosi e da genomi privi di cancro di provenienza nota, mescolandoli fra loro. Hanno poi testato le prestazioni del software su campioni di cancro al pancreas, alle ovaie, al seno e al sangue di pazienti con ascendenza nota. Il gruppo di ricerca ha riscontrato che il software corrispondeva ai profili delle popolazioni continentali con un’accuratezza superiore al 95%.”Abbiamo un buon modello su cui basarci”, afferma Krasnitz. “Ma pochissimi individui provengono da un’unica ascendenza. Siamo tutti misti in qualche misura. Quindi ora stiamo lavorando per andare più a fondo, analizzare campioni di tumore di ascendenza sconosciuta, rivelare miscele ancestrali e ottenere una maggiore specificità regionale”. Quanto specifica? Per ora si si possono stabilire differenziazioni tra provienze su grandi aree geografiche, ad esempio Africa occidentale o Africa orientale. Krasnitz e Belleau si sono recentemente uniti a uno studio sul cancro colorettale che permette di esplorare come il cancro del colon-retto muta i geni in modo diverso a seconda delle razze o delle etnie. Sperano di perfezionare ulteriormente il loro software per dedurre l’ascendenza non solo di interi genomi, ma di ogni singola sequenza in essi contenuta. “Se riuscissimo a identificare ascendenze più localizzate, suscettibili a diversi tipi di cancro o ad altre malattie aggressive, potremmo individuare la parte specifica del genoma responsabile e indirizzarla al trattamento”, spiega Belleau.
Attualmente, un semplice tampone di DNA può dire da dove si proviene e quali malattie si possono ereditare. In futuro, potrebbe darvi anche i mezzi per sconfiggerle.
