Gli esseri umani moderni si sono separati evolutivamente dai nostri antenati scimpanzé quasi 7 milioni di anni fa, eppure continuiamo a evolverci. Sono stati identificati 155 nuovi geni e pare che alcuni di questi risalgano ai tempi dell’origine dei mammiferi e altri siano associati a malattie specifiche dell’uomo. Il lavoro è stato pubblicato su Cell Reports.
“Questo progetto è iniziato nel 2017 perché ero interessato all’evoluzione dei nuovi geni e a capire come questi hanno avuto origine”, spiega il primo autore Nikolaos Vakirlis, scienziato del Centro di ricerca in scienze biomediche “Alexander Fleming” di Vari, in Grecia. “È stato messo da parte per alcuni anni, fino a quando è stato pubblicato un altro studio con dati molto interessanti, che ci ha permesso di iniziare questo lavoro”. Prendendo il set di dati precedentemente pubblicato di nuovi geni funzionalmente rilevanti, i ricercatori hanno creato un albero ancestrale che confronta gli esseri umani con altre specie di vertebrati. Hanno seguito la relazione di questi geni attraverso l’evoluzione e ne hanno trovati 155 che sono spuntati da regioni di DNA uniche. I nuovi geni, di solito, nascono da eventi di duplicazione già presenti nel genoma; questi, invece, sono nati da zero.
“È stato molto emozionante lavorare su qualcosa di così nuovo”, afferma l’autriceAoife McLysaght, scienziata del Trinity College di Dublino. “Quando si inizia a lavorare su queste piccole dimensioni di DNA, si è davvero al limite di ciò che è interpretabile in una sequenza genomica”.
Di questi 155 nuovi geni, 44 sono associati a difetti di crescita. Poichè sono geni specifici per l’uomo, è difficile eseguire test diretti. I ricercatori devono cercare un altro modo per esplorare gli effetti che questi nuovi geni possono avere sull’organismo. Vakirlis e il suo team hanno esaminato i modelli trovati all’interno del DNA che possono suggerire se questi geni svolgono un ruolo in malattie specifiche. Tre di questi 155 nuovi geni presentano marcatori del DNA associati a malattie che indicano connessioni con disturbi come la distrofia muscolare, la retinite pigmentosa e la sindrome di Alazami. Oltre alle malattie, i ricercatori hanno trovato anche un nuovo gene associato al tessuto cardiaco. Questo gene è emerso nell’uomo e nello scimpanzé subito dopo la scissione dal gorilla e dimostra quanto velocemente un gene possa evolversi fino a diventare essenziale per l’organismo.
“Sarà molto interessante, negli studi futuri, capire cosa possano fare questi microgeni e se possano essere direttamente coinvolti in qualche tipo di malattia”, dice Vakirlis.”Questi geni sono più comodi da ignorare perché sono difficili da studiare, ma credo che sarà sempre più compreso che devono essere guardati e considerati”, dice McLysaght. “Se abbiamo ragione su ciò che pensiamo di avere qui, ci sono molte altre cose funzionalmente rilevanti nascoste nel genoma umano”.
