Il disturbo dello spettro autistico si manifesta fin dalla prima infanzia ed è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da una continua compromissione della comunicazione sociale e dei comportamenti legati all’interazione che porta a una gamma limitata di modelli comportamentali, interessi e attività e allo sviluppo di comportamenti ripetitivi. La maggior parte dei pazienti presenta disturbi comportamentali, talvolta accompagnati da altre disabilità dello sviluppo. Attualmente, poiché non esiste un metodo di diagnosi molecolare accurato, la diagnosi precoce del disturbo viene fatta piuttosto tardi e non esiste un trattamento adeguato.
L’équipe del professor Kim Min-sik ha utilizzato il modello di difetto Cntnap2 (è il gene più lungo del genoma umano, associato al disturbo dello spettro autistico, anche se rappresenta un numero limitato di casi), ricreato sui topi dall’équipe del professor Lee Yong-Seok presso il Seoul National University College of Medicine, per poi estrarre il tessuto della corteccia prefrontale ed eseguire un’analisi proteomica (identificazione sistematica delle proteine espresse da una cellula in risposta a un determinato stimolo) e metabolomica ( che studia l’impronta chimica lasciata da specifici processi cellulari) basata sulla spettrometria di massa. Inoltre, confrontando e analizzando questi dati con quelli precedentemente riportati di pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, l’équipe ha confermato che si verificano problemi nelle reti neuronali, in particolare nel metabolismo e sinapsi dei neuroni eccitabili.
Il professor Kim Min-sik del Dipartimento di Nuova Biologia ha dichiarato: “La tecnologia di analisi integrata sviluppata grazie a questo studio ha fatto progredire la comprensione patologica del disturbo dello spettro autistico e ha permesso di scoprire una rete integrata che va dalla differenziazione cellulare a livello molecolare, indotta da uno specifico gene dell’autismo” e ha aggiunto: “Stiamo cercando di individuare la rete centrale del disturbo dello spettro autistico e di scoprire gli obiettivi terapeutici conducendo un’analisi integrata di vari modelli”. Nel frattempo, i risultati di questa ricerca sono stati pubblicati su Molecular Psychiatry.
