“Mini occhi” che aiutano gli scienziati a comprendere una condizione genetica che causa cecità

Gli scienziati de Great Ormond Street Institute of Child Health dell’University College di Londra (UCL GOS ICH), riferiscono di aver realizzato occhi umani in miniatura, rendendo molto più semplice lo studio e la comprensione dello sviluppo e della progressione della cecità nella rara malattia genetica nota come sindrome di Usher.

Questi “mini occhi” in 3D sono degli organoidi (versione semplificata e miniaturizzata di un organo prodotto in vitro in tre dimensioni) e sono stati sviluppati utilizzando cellule staminali generate da campioni di pelle donati dai pazienti del Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH). In un occhio umano sano, le cellule che rilevano la luce si trovano nella parte posteriore dell’occhio, all’interno della retina (che è responsabile dell’elaborazione delle immagini). In quest’ultima ricerca, gli autori dello studio sono stati in grado di sollecitare queste cellule, chiamate bastoncelli, in modo da indure ad “organizzarsi” in strati che imitano la loro organizzazione nella retina, creando così un “mini occhio“.

Mentre gli impianti cocleari possono aiutare a mitigare la perdita dell’udito, attualmente non esistono trattamenti per la retinite pigmentosa (degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell’epitelio pigmentato retinico), considerata la causa principale della perdita della vista associata alla sindrome di Usher. Questo nuovo lavoro, seppur preliminare, apre nuove ed entusiasmanti possibilità di comprensione della patologia e la progettazione di un futuro trattamento che potrebbe aiutare innumerevoli persone a conservare la vista.

In che modo gli scienziati stanno usando questi “mini-occhi” per migliorare i trattamenti medici?

Poiché i mini-occhi sono stati coltivati utilizzando cellule donate da pazienti con e senza il “difetto” genetico responsabile della sindrome di Usher, i ricercatori hanno potuto confrontare le cellule sane con quelle che porteranno alla cecità. Una comprensione più chiara di queste differenze potrebbe fornire indizi fondamentali su quali cambiamenti avvengono nell’occhio prima che la vista inizi a deteriorarsi.

“È difficile studiare le minuscole cellule nervose inaccessibili della retina del paziente, poiché sono molto intricate e delicatamente posizionate nella parte posteriore dell’occhio. Utilizzando una piccola biopsia, abbiamo ora la tecnologia che consente di riprogrammare le cellule da staminali a retiniche, sono inoltre coltivate in laboratorio quindi con lo stesso DNA e stesse condizioni genetiche dei nostri pazienti”, ha dichiarato il primo autore dello studio, il dottor Yeh Chwan Leong, in un comunicato stampa.

I mini-occhi non si limitano alla ricerca sulla sindrome di Usher. Gli autori dello studio spiegano che questi organoidi possono aiutare molti ricercatori a comprendere meglio altre condizioni ereditarie in cui si verifica la morte delle cellule dei bastoncelli nell’occhio, come le forme di retinite pigmentosa senza sordità. Inoltre, la tecnologia utilizzata per far crescere modelli di malattia attraverso le cellule della pelle umana può essere utilizzata per numerose altre malattie.

• Molecular pathology of Usher 1B patient-derived retinal organoids at single cell resolution. (cell.com)