Con l’utilizzo del sequenziamento ai nanopori è stato possibile comporre per la prima volta una sequenza completa senza interruzioni di un cromosoma X.
Già nel 2003 il genoma umano era stato sequenziato e gli scienziati erano riusciti ad averne una buona comprensione generale ma c’era qualche mancanza nella sequenza che doveva essere ancora colmata. Attraverso il sequenziamento ai nanopori, è stato possibile aggiungere informazioni ed ottenere ora una sequenza completa del cromosoma X.
Il sequenziamento ai nanopori permette di leggere una lunga stringa del DNA fornendo un assemblaggio completo e sequenziale: è come se si srotolasse un filo lungo dove poi è possibile leggere le singole parti.
Con le tecniche precedenti la lettura avveniva a piccoli pezzi che poi dovevano essere assemblati. In questo caso alcune parti della sequenza potevano apparire uguali e quindi difficili da ricomporre nell’ordine giusto.
I ricercatori sono stati in grado di risolvere questa struttura molto complicata cercando piccole variazioni nelle ripetizioni. Queste variazioni hanno permesso agli scienziati di allineare e collegare le letture lunghe per formare una sequenza completa.
Attraverso un approccio rigoroso il team guidato da Karen Miga della University of California Santa Cruz Genomics Institute è così riuscito a colmare quelle lacune che si presentavano nei precedenti sequenziamenti del cromosoma X.
I nostri risultati dimostrano che il completamento dell’intero genoma umano è ora a portata di mano e i dati presentati consentiranno di proseguire gli sforzi per completare i rimanenti cromosomi umani
hanno scritto i ricercatori nel loro articolo.
È un grande passo avanti nel progetto per mappare completamente il genoma umano.
I dati del team sono completamente disponibili su GitHub e il documento è stato pubblicato su Nature.
