Una lucertola geneticamente modificata per studiare i difetti nei geni negli albini

I ricercatori hanno modificato geneticamente un tipo di lucertola, Anolis sagrei, per studiare come i difetti genetici si trasmettono tra i discendenti. Lo studio descrive una nuova tecnica di ricerca genetica che permette di mappare la mutazione del gene TYR causa della ipopigmentazione in particolare i difetti oculari associati all’albinismo nell’uomo.

Il gene TYR trasporta le informazioni necessarie per la produzione dell’enzima tirosinasi che si trova all’interno di cellule che permettono la produzione di melanina responsabile della colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Per questo studio è stata scelto questo gene poiché la sua mutazione è presente in una vasta gamma di vertebrati e perché i fenotipi risultanti sono facilmente rilevabili

Attraverso una nuova tecnica i ricercatori, coadiuvati dall’Università della Georgia, sono riusciti a dimostrare che la microiniezione di ovociti immaturi all’interno delle ovaie delle femmine di lucertole di Anolis (Anolis sagrei) consente la produzione di mutazioni genetiche indotte dal sistema CRISPR-Cas9.

Il CRISPR-Cas9 si basa sull’utilizza di una proteina (Cas9) che può tagliare una sequenza di DNA e che può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale. Con la nuova tecnica si inietta il CRISPR-Cas9 in ovociti non fertilizzati. In particolare si è scelto di sviluppare questo metodo di modifica del genoma nella lucertola Anolis sagrei, nativa dei Caraibi, per le sue piccole dimensioni, facilità di allevamento e lunga stagione riproduttiva.

Si è scelto di modificare le lucertole verso l’albinismo sia perché quando il gene di questo disturbo viene eliminato provoca una perdita di pigmentazione senza essere letale per l’animale e sia perché potrebbero essere un modello per studiare come la perdita di questo gene influisca sullo sviluppo della retina che causa problemi di vista nell’uomo.

Le lucertole Anolis, infatti, hanno una caratteristica simile a quella dell’uomo che interessa un’area nella retina critica per l’acuità visiva.

Dallo studio pubblicato su Cell Reports si evince che il metodo utilizzato permette di creare embrioni con mutazioni genetiche che possono trasmettere ai loro discendenti gli alleli dell’albinismo geneticamente modificati.

Con la modifica dei geni sarà possibile identificare le differenze nelle sequenze di DNA per capire quali cambiamenti contribuiscono alla comparsa di nuove specie e magari anche a comprendere come negli esseri umani queste determinano i difetti congeniti.

• CRISPR-Cas9 Gene Editing in Lizards through Microinjection of Unfertilized Oocytes (cell.com)
• Photo credit Aaron Alcala