Caccaculotettefiga, ovvero: la Sindrome di Gilles De La Tourette

Francamente, mia cara, non me ne frega un cazzo

Adesso immaginate che fossero stati seri gli adattatori italiani e avessero tradotto con un più becero ”Francamente, mia cara, non me ne frega un accidente”, così possiamo preservare la battuta dell’xkcd qui sopra e procedere con l’articolo.

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E sentiamolo in tutta la sua magnificenza va

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La sindrome di Tourette fa parte di un gruppo di patologie caratterizzate dalla presenza di fenomeni ticcosi (non ridete, si dice così); si tratta di un disturbo neurologico e comportamentale caratterizzato dall’emissione compulsiva di vocalizzi e suoni inarticolati, tic multipli, sintomi appartenenti allo spettro ossessivo-compulsivo fino alla caratteristica più eclatante che più di tutte le altre ha reso questa patologia nota al grande pubblico, la coprolalia, ossia la presenza di un eloquio osceno e volgare a carattere compulsivo.

Un po’ di storia

La prima chiara descrizione di sintomi riferibili alla SGT risale al 1825, quando Itard riferì il caso di una nobildonna francese, la Marchesa di Dampierre, che dall’età di sette anni fino alla morte, avvenuta all’età di 85 anni, visse segregata a causa della natura socialmente inaccettabile delle sue vocalizzazioni. Sessanta anni più tardi Georges Gilles de la Tourette descrisse e pubblicò nove casi clinici sottolineandone la comune triade sintomatologica “tic multipli, coprolalia ed ecolalia”, e definì la sindrome che porta il suo nome.

In realtà sono presenti riferimenti a segni e sintomi riconducibili a questa patologia già nell’antichità: Svetonio, nelle sue Vite dei Cesari, ne attribuisce alcune caratteristiche all’imperatore Domiziano.
L’origine di questo disturbo fu attribuita nientedimeno che al Dimogno, esistono infatti riferimenti a questa patologia nel Malleus Maleficarum.

Epidemiologia

Il disturbo colpisce soprattutto individui maschi, senza particolare distinzione socio-economica, ciò che invece è interessante notare è che i pazienti che ne sono affetti tendono a peggiorare il loro status sociale rispetto a quello dei loro genitori, segno dell’insorgenza di gravi problemi di adattamento.

Lo stesso Gilles de la Tourette sospettò l’esistenza di fattori genetici che potessero influenzare la trasmissione e l’espressione di questa patologia. Egli osservò infatti la presenza di manifestazioni ticcose meno gravi nei parenti dei pazienti affetti, come se esistessero delle forme attenuate del disturbo.

Patogenesi

La sindrome sembrerebbe essere correlata a disfunzioni a livello dei gangli della base, è stato infatti ritenuto responsabile del disturbo un meccanismo dopaminergico, soprattutto grazie alla rilevazione di una soppressione dei tic tramite la somministrazione di farmaci neurolettici, quali l’aloperidolo, aventi la capacità di inibire tale sistema, e di un’esacerbazione dei sintomi in seguito alla somministrazione di eccitanti quali le amfetamine.

Le vie dopaminergiche convergono sui gangli della base e questo permette di ipotizzare l’esistenza di anomalie anatomiche dietro l’insorgenza della sindrome, inoltre bisogna riportare che i movimenti caratteristici della sindrome sono involontari e non sono preceduti dalla presenza di attività elettrica corticale, questo suggerisce che abbiano origine sub-corticale. Tanto per chiarirci, semplificando abbestia, possiamo dire che ogni avvenimento che non coinvolga la corteccia è da considerarsi come avvenuto sotto la soglia della coscienza.

Quadro clinico

Normalmente il disturbo insorge verso i sette anni, in ogni caso non oltre i 21, lo stress è da considerarsi un fattore precipitante. I primi sintomi sono tic motori che nel giro di due o tre anni vengono affiancata da tic fonici. I fenomeni ticcosi motori più frequenti all’esordio interessano testa e volto, soprattutto gli occhi, con progressione cefalocaudale; per quel che riguarda le vocalizzazioni le più frequenti comprendono l’atto di schiarirsi la voce.

Dopo questa fase di esordio si avrà una fase di stato i cui sintomi tenderanno ad essere più complessi, in particolare i tic, da semplici, diventano multipli con interessamento, oltre che dei muscoli facciali, anche di quelli del collo e degli arti superiori.

I movimenti della sindrome di Tourette sono caratteristicamente involontari e afinalistici, comprendono gesti quali toccare, colpire, saltare, annusare, fare piroette, accovacciarsi o camminare in modi strani. Tra i tic di testa e collo il più caratteristico è quello dell’atto di togliersi i capelli dagli occhi (Sgarbi FTW! Ovviamente scherzo e lo saluto, so che ci legge sempre), altri esempi sono il leccare e lo sputare certamente più buffi ma meno frequenti. Questi tic possono essere talmente violenti ed esplosivi da portare i soggetti a sviluppare complicanze di tipo ortopedico, soprattutto a causa di salti e piroette, ma anche lesioni da grattamento o escoriazioni orali.

L’esordio delle vocalizzazioni in genere è invece più tardivo rispetto a quello dei tic motori, comprende l’emissione di suoni e versi quali grugniti, colpi di tosse, il già citato schiarimento della voce, latrati ma anche grida esplosive.

Quando queste manifestazioni acquistano complessità possono presentarsi: ecolalia ed ecoprassia, cioè imitazione e ripetizione di suoni e parole nel primo caso e gesti nel secondo; la palilalia cioè la ripetizione dell’ultima parola di una frase o dell’ultima sillaba di una parola e infine la coprolalia che ha un picco di incidenza nell’adolescenza e può essere associata alla coproprassia, cioè il compimento di gesti osceni involontari.

Ora veniamo a una caratteristica particolare di questo disturbo; normalmente una malattia ha le stesse caratteristiche più o meno in ogni parte del mondo, nel caso della sindrome di Tourette i sintomi clinici in sé sono più o meno costanti, ciò che cambia è la loro frequenza. Ad esempio un malato di Tourette italiano sarà più soggetto ad avere fenomeni ticcosi motori, tra i francesi sono più frequenti i fenomeni ecoprassici mentre negli USA è di gran lunga più frequente la coprolalia, questo sottolinea l’importanza delle condizioni sociali e culturali dell’ambiente in cui vive il malato.

Caratteristica molto frequente tra i pazienti con Tourette è quella di sviluppare sintomi
ossessivi, in alcuni casi fino al configurarsi di un vero disturbo-ossessivo compulsivo. E’ inoltre stato rilevato che in buona parte dei bambini che poi hanno sviluppato questa sindrome erano stati riscontrati problemi scolastici e comportamentali compatibili con un disturbo da iperattività e deficit dell’attenzione.

La sindrome ha un decorso cronico e i pazienti nel corso della loro vita risolveranno alcuni tic ma ne svilupperanno di nuovi, la completa remissione è molto rara e, se avviene, avviene durante la pubertà; è anche possibile che dopo l’adolescenza la sindrome si risolva ma è contemplata la possibilità che si ripresenti durante la vecchiaia.

Alcuni fattori tendono a esacerbare la sintomatologia, tra questi troviamo soprattutto ansia e stress, ma anche la semplice noia; sembrano invece ridurre la sintomatologia l’alcool, la febbre e l’orgasmo (perciò se ne siete affetti datevi da fare: andate alle feste, sbronzatevi e trombate come conigli tutti ignudi dietro un cespuglio in una notte d’inverno a -15°, se non avete il Tourette potete evitare la parte dei -15°).

In ogni caso la sindrome di Tourette non è una malattia dell’intelligenza, non vi è un deterioramento intellettivo nei pazienti affetti, tuttavia i sintomi tendono ad interferire con la normale vita di relazione dei soggetti influenzandone la personalità e spesso provocando lo sviluppo di condotte di evitamento e di ritiro sociale anche se è possibile che le attività lavorative e ricreazionali non abbiano interferenze da parte della malattia.

Veniamo ai farmaci, di solito si imposta una terapia farmacologica solo nel caso in cui il disturbo comprometta seriamente il quieto vivere dei soggetti, se i sintomi sono tutto sommato lievi e passano inosservati ai più invece i farmaci sono sconsigliati.

Qualche VIP

E per la serie Leghella 2000 (battuta davvero molto triste) cercando un po’ in giro nell’internet ho trovato i nomi di alcuni vip affetti da questa malattia: oltre al già citato imperatore Domiziano, sputtan vi nomino Pietro I Romanov, Impueratuore di toutta la Roussia; il giocatore di baseball Jim Eisenreich, il giocatore di basket Mahmoud Abdoul Rauf a.k.a. Chris Jackson, il calciatore Paul Gascoigne e nientepopodimenochè Wolfgang Amadeus Mozart. In realtà in quest’ultimo caso (come anche nel caso di Domiziano e Pietro il Grande) per ovvi motivi non si potrà mai avere la certezza della diagnosi, tuttavia si sospetta che ne fosse affetto a causa del contenuto appena appena volgare di alcune lettere scritte alla cugina Maria, e a causa di alcuni documenti storici che riportano i suoi numerosi tic come la sua caratteristica abitudine di distorcere e ripetere le parole.

Thanks a @sabas per l’introduzione e per le dritte :res:

Via
Trattato italiano di Psichiatria di Cassano e Pancheri.
Wikipedia.
La vignetta originale su xkcd.