Ittiosi Arlecchino
WIKI: L’Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.
I neonati, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente.
La sindrome del “feto Arlecchino” è un disturbo della cheratinizzazione, dovuta probabilmente a anomalie dei lipidi cutanei, caratterizzata da ipercheratosi massiva e profonde screpolature. L’aspetto evoca il vestito di Arlecchino. Il decesso avviene durante le prime settimane di vita. La trasmissione è autosomica recessiva.
Nello spoiler un video riprende un neonato affetto da questa rara malattia.
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Ulteriori info sul sito ufficiale della malattia.
Ringrazio il botty per il Bazinga! mentre lava i piatti!
