Progetti genoma
Nel 1990 è stato lanciato il primo Progetto Genoma Umano, che, dopo rallentamenti ed enormi difficoltà, è stato completato sotto la spinta dell’azienda privata di Darth Venter nel 2003. Bill Clinton lo annunciò in pompa magna, conscio della portata innovativa dell’opera. Ad oggi possiamo dire che fu la “scoperta” che più ha influenzato la ricerca medico-biologica negli ultimi anni.
Furono necessari numerosi anni per raggiungere la sequenza genomica (incompleta e piena di errori di lettura e di assemblaggio dei frammenti) a causa di: enormi dimensioni del genoma rispetto a quelli che erano già stati sequenziati, enorme e insospettato numero di sequenze ripetute difficili da assemblare, tecnologia non matura, costi astronomici, difficoltà ad assemblare un genoma senza avere una bozza su cui appoggiarsi.
Ad oggi le tecnologie si sono evolute esponenzialmente e assistiamo all’esplosione di progetti genoma. Ecco alcuni numeri IMPRESSIONANTI:
3 miliardi di paia di basi è la lunghezza del genoma umano, il primo Progetto Genoma Umano ha prodotto la prima stesura del genoma, coprendo il 99%, con un costo di 2,7 milioni miliardi di $, circa 1 $ per un paio di basi.
Con la nuova tecnologia Illumina sono necessari oggi 48 mila $ per sequenziare interamente il proprio genoma. Nuove tecnologie forse già disponibili consentono di sequenziare in un solo colpo 100 genomi umani in 10 giorni al costo di 10 mila $ ciascuno. I costi sono in discesa verticale. In pochi anni, andremo sotto i 100 $.
Su circa (questione ancora molto dibattuta) 30 mila geni totali nell’uomo, 423 geni sono stati identificati come collegati al cancro. 10 mila malattie umane sono causate da mutazioni in un solo gene. Queste scoperte sono state rese possibili dalla conoscenza del genoma.
3 milioni di paia di basi differiscono tra individui, meno dello 0,1% del genoma. L’FBI ha nel suo database 7.800.000 profili.
5831 progetti genoma (registrati, quindi vanno aggiunti i non pubblici che saranno anche più numerosi) sono in fase di attuazione. 4.172 sono dedicati ai batteri, 443 ai funghi, 233 alle piante, 37 ai primati, 84 a altri mammiferi, 41 pesci e 8 uccelli.
Il più piccolo genoma cellulare conosciuto è quello del batterio parassita obbligato Carsonella ruddii: 160 mila bp.
Il più grande appartiene al pesce Protopterus aethiopicus: 130 miliardi bp.
Potrei parlarvi per ore e ore di queste storie…
Illumina Solexa sequencing:
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